全国首个罕见病AI大模型：协和.太初助力精准诊断

全国首个罕见病领域的人工智能大模型“协和.太初”于2025年2月正式推出，为罕见病患者带来了新的希望。用户只需在对话框中输入症状描述，如“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，无法正常交流”，几秒钟内，AI大模型就能提供初步诊断建议，提示可能存在的罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等），并指导患者前往合适的科室进行进一步检查。

罕见病种类繁多，每个病种的患者相对较少，导致确诊困难，误诊和漏诊现象时有发生。针对这一难题，北京协和医院与中国科学院自动化研究所合作开发了“协和.太初”大模型。该模型基于中国罕见病知识库和中国人群基因检测数据，能够显著提高罕见病的诊断速度和准确性。

技术创新解决数据稀缺问题

传统AI模型依赖大量数据进行训练，但在罕见病领域，病例分散且数据稀缺。为此，研发团队采用了极小样本冷启动技术，通过融合少量数据和医学知识，实现了全流程的辅助决策功能。这种创新的技术路径使得“协和.太初”大模型能够在有限的数据基础上，提供可靠的诊断建议。

助力基层医疗与分级诊疗

北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，将继续推动AI技术与临床需求的深度融合。这一大模型不仅有助于提升基层医疗机构的诊断能力，还能够促进分级诊疗体系的建设，让更多罕见病患者受益。张抒扬院长表示：“‘协和.太初’大模型是罕见病诊疗领域的重大突破，将为更多家庭带来希望。”

初诊咨询与预约功能已开放

目前，“协和.太初”大模型的初诊咨询和预约功能已经向患者开放测试。患者可以通过多轮交互的方式进行问诊咨询，并获得初步的诊疗建议。未来，该大模型还将支持病历书写、基因解读、遗传咨询等功能，进一步提升医生的工作效率和服务质量。

逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院

接下来，“协和.太初”大模型将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，并逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。这将极大改善罕见病患者的就医体验，缩短确诊时间，提高治疗效果。